2024-08-07T09:52:20.6192600Z
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BAG, Analysenliste, 2020-03-04, S. 34, Abs. 2.2.1.1
DEFR/CSM, Examen suisse de maturité, session d’hiver 2014, 2014, p. 10, al. 4.5
MCF Modifica dell’articolo costituzionale relativo alla medicina riproduttiva, n. 1.3.2.2 (FF 2013 5074)
Chromosomenuntersuchungen stehen völlig losgelöst von Genuntersuchungen und geben entsprechend keine Auskunft über eine allfällige Genveränderung.
L’esame cromosomico generico eseguito sui villi coriali (placenta) o sugli amniociti (cellule fetali disperse nel liquido amniotico) permette di individuare le anomalie del numero e della struttura dei cromosomi ma non dà informazioni sul DNA, ovvero sui singoli geni contenuti all’interno dei cromosomi. Di conseguenza non dà informazioni su eventuali malattie ereditarie trasmesse dovute a mutazioni del DNA.
Si le tableau clinique évoque fortement une anomalie chromosomique, la normalité de l’examen chromosomique standard n’est pas suffisante pour exclure une cause chromosomique de la pathologie et il est conseillé de recourir aux techniques de cytogénétique moléculaire dans les centres spécialisés où elles sont utilisées.