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SELECT ?title WHERE { ?? (rdfs:label|skos:prefLabel|schema:name) ?title . } geschlechtsgebundene Erbkrankheit

SELECT ?class WHERE { ?? (rdf:type|owl:type) ?class . } DefinedTerm, Term, Validated Entry

SELECT ?description WHERE { ?? (rdfs:comment|schema:description) ?description . } Krankheit, die auf der Vererbung von mutierten Genen oder Chromosomen beruht und bei der das verantwortliche Gen an ein Geschlechtschromosom gebunden ist.

SELECT ?property ?value WHERE { BIND (?? AS ?s) ?s ?property ?value . FILTER (isLiteral(?value)) } LIMIT 1000

Attributes

Name
geschlechtsgebundene Erbkrankheit
Name
sex-linked hereditary disease
Name
maladie génétique liée au sexe
Name
malattia ereditaria legata al sesso
Description
Krankheit, die auf der Vererbung von mutierten Genen oder Chromosomen beruht und bei der das verantwortliche Gen an ein Geschlechtschromosom gebunden ist.
Description
Disease caused by a defective gene that is located on the sex chromosome.
Description
Maladie liée à la mutation d'un gène qui est porté par un gonosome.
Description
Malattia ereditaria provocata da geni anomali localizzati su cromosomi sessuali responsabili della trasmissione della malattia.
dateModified
2024-08-07T13:39:30.6296170Z
Identifier
41238
URL
https://www.termdat.bk.admin.ch/entry/41238
citation
BoBR Präimplantationsdiagnostik, Ziff. 1.8.1 (BBl 2013 5911)
citation
I. Löwy, Imperfect Pregnancies: A History of Birth Defects and Prenatal Diagnosis, 2017, p. 209 ([Internet, 2020-03-30](https://books.google.ch/books?id=xQE2DwAAQBAJ&pg=PA209&lpg=PA209&dq=%22sex-linked+hereditary+disease%22&source=bl&ots=PFtY6BsbP5&sig=ACfU3U3hd4ubK4Hj8SN9P8BDXIQeMF9vkg&hl=de&sa=X&ved=2ahUKEwjyobu9kMLoAhVITxUIHdeVD4gQ6AEwDHoECAkQAQ#v=onepage&q=%22sex-linked%20hereditary%20disease%22&f=false))
citation
MCF Diagnostic préimplantatoire, ch. 1.8.1 (FF 2013 5311)
citation
MCF Diagnosi preimpianto, n. 1.8.1 (FF 2013 5099)
position
1
Linguistic Context
[...] l'autorizzazione delle tecniche di assistenza medica alla procreazione non è ammessa per scegliere il sesso del nascituro se non in vista di evitare una malattia ereditaria grave legata al sesso.
Term Note
EXP: eine solche Krankheit liegt dann vor, wenn die Veränderung die Geschlechtschromosomen X (selten Y) betrifft (Hämophilie, Myopathie); SPE: Daltonismus, Hämophilie, Muskeldystrophie
Term Note
EXP: le gène peut être situé sur la partie propre à X, propre à Y ou commune aux deux (ce qui est peu probable); SPE: hémophilie, dystrophie musculaire de Duchenne
Term Note
SPE: daltonismo, emofilia, distrofia muscolare di Duchenne
termNoteCitation
d'après Centre de Génétique Médicale, La génétique - c'est quoi? > Les maladies liées au sexe, 2017-06-29 ([Internet, 2020-03-30](http://www.brusselsgenetics.be/les-maladies-liees-au-sexe?doscroll=true#L4-5343))
termNoteCitation
nach Karteikarte.com, Einführung in die Pathologie / Genetische Krankheiten, Wann liegt eine Gonosomale Erbkrankheit vor? ([Internet, 2020-03-30](https://www.karteikarte.com/card/2484842/wann-liegt-eine-gonosomale-erbkrankheit-vor))
termNoteCitation
Enciclopedia di medicina, Le malattie genetiche, 2006
descriptionCitation
nach DE, Bundesministerium für Gesundheit und Soziale Sicherung, Gesundheitsberichterstattung des Bundes, Glossar, 2000
descriptionCitation
GeneEd, Biotechnology Glossary, 2003
descriptionCitation
d'après Centre de Génétique Médicale, La génétique - c'est quoi? > Les maladies liées au sexe, 2017-06-29 ([Internet, 2020-03-30](http://www.brusselsgenetics.be/les-maladies-liees-au-sexe?doscroll=true#L4-5343))
descriptionCitation
secondo Enciclopedia di medicina, Le malattie genetiche, 2006
SELECT ?property ?object WHERE { BIND (?? AS ?s) ?s ?property ?object . FILTER (isIRI(?object)) FILTER (?property != rdf:type) FILTER (?property != rdfs:subClassOf) } LIMIT 1000

Outgoing Relationships

property object
inDefinedTermSet Terminology of biomedicine
inDefinedTermSet Swiss Federal Administration
has part geschlechtsgebundene erbliche Krankheit
has part sex-linked disease
has part maladie héréditaire liée au sexe
has part gonosomale Erbkrankheit
has part gonosomale erbliche Krankheit
Reliability code Linguistic/formal check completed
termDomain MEDICINE
termDomain BIOLOGY
termDomain Pathology
SELECT ?property ?subject WHERE { BIND (?? AS ?o) ?subject ?property ?o . FILTER (?property != rdf:type) FILTER (?property != rdfs:subClassOf) } LIMIT 1000
Incoming Relationships: No results found.
SELECT ?instance ?description WHERE { BIND (?? AS ?class) ?instance (rdf:type|owl:type) ?class . OPTIONAL { ?instance schema:description ?description . } } LIMIT 5000
Instances of this Class: No results found.
SELECT ?superclass ?description WHERE { ?? rdfs:subClassOf ?superclass . OPTIONAL { ?superclass (rdfs:comment|schema:description) ?description . } } LIMIT 5000
Superclasses of this Class: No results found.
SELECT ?subclass ?description WHERE { ?subclass rdfs:subClassOf ?? . OPTIONAL { ?subclass (rdfs:comment|schema:description) ?description . } } LIMIT 5000
Subclasses of this Class: No results found.